Estudo pioneiro sequencia o genoma de 2.700 brasileiros, identificando 8,7 milhões de variantes genéticas inéditas e destacando a importância da diversidade genética na medicina personalizada
Um estudo liderado por pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) sequenciou o genoma completo de 2.700 brasileiros, revelando 8,7 milhões de variantes genéticas até então desconhecidas. Esta pesquisa, considerada o mais abrangente mapeamento genético da população brasileira, destaca a complexa ancestralidade do país, composta por 59,1% de origem europeia, 27,1% africana e 13,2% indígena, refletindo séculos de miscigenação.
Além de ampliar o conhecimento sobre a diversidade genética brasileira, o estudo identificou mais de 36 mil variantes com potenciais efeitos nocivos à saúde. Essas descobertas têm implicações significativas para a medicina personalizada, permitindo diagnósticos mais precisos e tratamentos mais eficazes, especialmente ao considerar que a maioria dos bancos de dados genéticos atuais é baseada em populações europeias e norte-americanas.
O mapeamento também revelou adaptações genéticas específicas, como variantes que favorecem a fertilidade e genes ligados à resposta imunológica e ao metabolismo, que foram selecionados naturalmente ao longo de 500 anos de miscigenação. Por exemplo, algumas populações indígenas da Amazônia possuem um gene que oferece proteção contra a doença de Chagas, demonstrando como certas características genéticas podem proporcionar vantagens adaptativas em determinados contextos.
Essas informações são cruciais para o desenvolvimento de políticas de saúde pública mais eficazes e para a implementação de estratégias de medicina de precisão no Brasil, considerando as especificidades genéticas da população. A expectativa é que, com a inclusão desses dados nos bancos genéticos globais, haja uma melhoria significativa na acurácia dos testes genéticos e na eficácia dos tratamentos para os brasileiros.
